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复旦中山厦门医院发现人类新等位基因

发布时间：2026-07-17 09:08:59 来源：安智兰德资讯网作者：焦点

新华社厦门7月15日电（记者付敏）记者15日从复旦中山厦门医院获悉，复旦发现该院输血科执行副主任吕小英团队成功发现一例HLA新等位基因。中山世界卫生组织（WHO）已为其分配专属编号 HLA-DQB1*03:03:38。厦门新该研究成果已首次发表于国际权威期刊《HLA》。医院因

HLA（人类白细胞抗原）基因系统位于人体6号染色体上，是位基人体结构最复杂、种类最多的复旦发现基因系统，被视为每个人独一无二的中山“基因身份证”。该系统包含数十个基因座位，厦门新每个座位存在数个至上万个不同的医院因等位基因。截至目前，人类全球已发现的位基HLA等位基因总数已超过45000种。

吕小英介绍，复旦发现专家团队在为一位健康女性进行常规血液检测时，中山其HLA抗体项目呈阳性。厦门新经受检者同意，团队对其HLA基因进行了进一步鉴定。

按照标准程序，研究人员将检测出的基因序列与现有基因库进行比对，发现该序列与所有已知基因均存在显著差异。为确保结果准确无误，研究团队采用高精度的纳米孔测序技术，对基因基础编码进行分段拆解与反复核对，并与全球权威基因库逐一比对。最终确认：这是一个全球从未记录、无名称的全新HLA等位基因。

图为复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英（右）与输血科技师陈玮媛（左）开展研究工作照。新华社发

随后，团队以复旦中山厦门医院名义向国际基因资料库提交命名申请，并顺利通过官方审核。世界卫生组织正式赋予该新等位基因专属编号 HLA-DQB1*03:03:38。目前，该基因的完整登记资料已收录于全球公开的基因数据库中。

业内专家评估，此次发现不仅丰富了全球人类HLA基因库，更为人体免疫研究、临床安全及精准医疗提供了重要依据，具有极高的科研与临床价值：

提升移植匹配成功率：在肾移植和骨髓干细胞移植中，HLA基因匹配至关重要。新等位基因的加入增加了等待移植患者匹配到合适捐献者的概率，有助于医生更精准地预判术后排斥反应。
助力疾病研究与新药研发：红斑狼疮、类风湿关节炎等自身免疫性疾病，以及肝炎、肺结核等传染病，均与HLA基因密切相关。新等位基因为此类疾病的预防、精准治疗及新药研发提供了全新研究方向。
提高司法鉴定精度：完善每个人的基因区分特征，使亲子鉴定、刑事侦查线索分析及失踪人口寻找等鉴定工作更加精准可信。
深化人类遗传学研究：HLA基因如同刻在身体里的家族族谱，记录了人类演变的痕迹。新等位基因的发现扩充了全球人类遗传资料，为研究族群起源、古代迁徙流动以及针对性防控各地高发疾病提供了关键参考。

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